Понедельник, 24 июня
Общество

Аутизм и эпилепсию у детей вызывают ранее неизвестные мутации

Американские ученые открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, которые увеличивают у маленьких детей вероятность аутизма и эпилепсии. Результаты исследования опубликованы в журнале «Neuron».

«Хорошая новость заключается в том, что мы можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, это подавит аномально высокую активность нейронов мозга», – рассказал профессор Петер Пензеш из Северо-Западного университета в Чикаго.

Открытие ранее неизвестных мутаций в гене CNTNAP2 объяснят, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают эпилепсией. Ученые пришли к такому выводу после анализа молекул, вырабатываемых нервными клетками детей-аутистов, передает ТАСС.

Биологов интересовало, нарушается ли при аутизме проходимость химических сигналов, которыми нервные клетки обмениваются друг с другом. Они сравнили химический состав спинномозговой жидкости у носителей аутистических расстройств и здоровых сверстников.

Пензеш и его коллеги измерили концентрации около 200 молекул, которые вырабатывали нервные клетки и выделяли в спинномозговую жидкость. Оказалось, у детей-аутистов заметно ниже доля белка CNTNAP2, одного из главных «тормозов» активности нервной системы.

Ткани мозга начинают активно вырабатывать это вещество при длительной и высокой активности нейронов. Его молекулы проникают в соседние нервные клетки и тормозят их деятельность. Это защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает эпилептический припадок.

Но в мозге аутистов этого не происходит, поскольку мутации в геноме снижают активность белка CNTNAP2 или не дают генам его производить. Эта особенность ДНК детей-аутистов может объяснять, почему большая доля носителей аутистических расстройств страдает эпилепсией.

В ближайшее время ученые проверят в опытах на мышах, можно ли подавить часть симптомов аутизма и эпилепсии инъекциями искусственного белка CNTNAP2. В случае успеха многие дети с эпилепсией и аутистическими расстройствами получат шанс на нормальное развитие.

Материалы по теме
Закрыть